13342876698 骨软骨瘤病是一种先天性骨骼发育异常，具有遗传性，多见于20岁以内的男性。
骨软骨瘤病病因尚未完全明确，发病通常与遗传、环境等因素有关，发病后可出现疼痛、骨骼畸形、运动受限等症状，且瘤体可能压迫周围的神经血管，引起肢体麻木、无力等症状。严重者可能出现恶化，发展为软骨肉瘤。由于该疾病为多发性，后期出现恶变的可能性较大，但若及时治疗，通常复发概率较低。
骨软骨瘤病通常会出现肿块、骨骼畸形、感觉障碍、运动受限等症状。
1、肿块
机体出现肿块，可直接在体表触及，多呈对称性分布。
2、骨骼畸形
肿瘤细胞可侵犯骨骼，影响骨骼的正常生长，可出现尺骨缩短、尺骨偏斜等表现。
3、感觉障碍
肿瘤可能会压迫周围神经，导致神经损伤，出现功能障碍，其分布区出现感觉障碍，引起麻木症状。
4、运动受限
由于肿瘤压迫引起疼痛，运动时疼痛可出现加重，若神经损伤严重，可能无法正常控制肌肉收缩，引起运动障碍，部分患者肾脏出现瘫痪。
骨软骨瘤病的基础病因是染色体突变，环境因素、遗传因素、近亲婚配等因素会诱发骨软骨瘤病。
一、基础病因
由于EXT1、EXT2等基因出现突变，导致其丧失相关功能，影响骨骼发育，引起骨软骨瘤病。
二、诱发因素
1、环境因素
长期接触放射线，出现基因突变的可能性较大，增加患病风险。
2、遗传因素
若存在家族史，自身可能存在相关致病基因，引起骨软骨瘤病。
3、近亲婚配
近亲结婚导致下一代出现基因突变的可能性增大，诱发骨软骨瘤病。
骨软骨瘤病的就医指征有存在家族史、出现异常肿块、出现骨骼畸形等。
1、存在家族史
若存在相关家族史，自身携带致病基因的可能性较大，需要积极就医。
2、出现异常肿块
骨骼周围出现肿块，原因不明，质地较为坚硬，需要积极前往医院进行诊查。
3、出现骨骼畸形
骨骼发育异常，出现膝内翻、膝外翻、尺骨缩短等畸形，且身材较同龄人矮小，或易出现骨折，需及时前往医院进行诊治。
骨软骨瘤病可采取药物治疗、手术治疗等方式避免病情恶化。
1、药物治疗
若疼痛明显，可使用塞来昔布胶囊、依托考昔片、对乙酰氨基酚缓释片等药物帮助缓解疼痛。
2、手术治疗
若肿瘤压迫周围的血管神经，或存在恶变倾向，需采取肿瘤切除术将病灶切除，并将软骨帽完全切除，解除神经血管受压。由于疾病为多发性，手术需避免存在骨膜剥离不净、肿瘤基底骨质切除过少等现象，以防后期复发。
骨软骨瘤病日常应注意饮食、合理运动、定期复诊等事项。
1、饮食
青少年患者日常可增加钙质摄入，有利于提高骨骼强度，避免食用腌制食物，其中含有大量的亚硝酸盐，摄入过多可增加癌变风险。
2、合理运动
术后患者短期内需限制患肢活动，后期在医生建议下进行功能锻炼，促进运动功能的恢复。
3、定期复诊
定期复诊，观察骨骼恢复情况，并判断有无癌变倾向，若出现疼痛、运动障碍等情况，需及时就医。
骨软骨瘤病目前暂无有效预防措施，可通过养成良好的生活习惯、避免接触有毒物质、避免近亲婚配、定期检查等方式降低患病风险。
1、养成良好的生活习惯
日常需合理膳食，定期进行体育锻炼，养成规律的作息习惯，避免熬夜，可增强体质，有利于骨骼健康生长。
2、避免接触有毒物质
避免接触重金属、有毒化学物质、放射线等，以防引起基因突变，增加患病风险。
3、避免近亲婚配
近亲婚配会增加下一代出现基因突变的风险，需避免该行为。
4、定期检查
若存在家族史，需定期进行体检，及时发现身体异常，便于后期治疗。
骨软骨瘤病可通过体格检查、影像学检查、病理学检查等方式进行综合诊断。
1、体格检查
视诊发现身上存在肿块，伴有骨骼畸形、活动障碍等情况，可能患有骨软骨瘤病。
2、影像学检查
进行X线检查，若发现骨骼表面出现骨性突起，且周围骨骼出现畸形，软骨帽出现钙化，可做出初步诊断。
3、病理学检查
采取病变组织进行病理学检查，观察细胞有无异常分化，可明确诊断，并排除恶变可能。
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