横纹肌肉瘤由异常生长的早期肌肉细胞发展形成,属于较为罕见的恶性肿瘤。
横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞,目前病因尚未完全明确,考虑与基因变异有关,比如11号染色体杂合缺失、PAX3-FKHR融合基因等。另外,1型神经纤维瘤病、贝-维综合征、努南综合征等疾病,可增加横纹肌肉瘤的发病风险。患者早期可出现无痛性肿块。对于生长在鼻腔的肿瘤,还可出现鼻塞、鼻出血等症状。对于生长在眼后的肿瘤,还可出现眼部肿胀、内斜视等症状。
患者可以到医院肿瘤科就诊,通过做B超检查、CT检查、磁共振成像、病理组织检查等明确诊断。
横纹肌肉瘤的症状与其生长部位有关,比如耳部、鼻腔、眼后、四肢、腹腔、膀胱及尿道等,具体如下:
1、耳部
患者耳道内可出现肿块,还可伴有耳痛、耳道内流血等症状。
2、鼻腔
生长在鼻腔内的横纹肌肉瘤,可到导致鼻腔狭窄,影响鼻部通气,进而出现鼻塞的症状。部分患者还可出现鼻出血的现象。
3、眼后
生长在眼睛后方的横纹肌肉瘤,可导致眼压增高,进而出现眼部肿胀、眼球外突等症状。患儿还可出现内斜视的现象。
4、四肢
患者可出现四肢无痛性肿块的症状,一般与周围边界不清。少部分患者可出现疼痛感。
5、腹腔
生长在腹腔的横纹肌肉瘤,可引起消化道不适,比如腹痛、呕吐、便秘等。
6、膀胱及尿道
生长在膀胱和尿道的肿瘤,可产生压迫症状,导致排尿困难。如果膀胱破裂,还可出现尿血的现象。
另外,如果肿瘤发生转移,还可出现乏力、慢性咳嗽、淋巴结肿大、骨痛、病理性骨折、消瘦等症状。
横纹肌肉瘤起源于横纹肌母细胞,是发育异常的早期肌肉细胞进展而来,病因尚未完全明确,考虑与基因变异有关。
当横纹母细胞的分裂增殖异常时,比如PAX3-FKHR融合基因、PAX7-FKHR融合基因、11号染色体杂合缺失等,可发展为横纹肌肉瘤。
另外,研究表明,贝-维综合征、Costello综合征、DICER1综合征、1型神经纤维瘤、努南综合征等疾病,可诱发横纹肌肉瘤。新生儿出生时体重超重,可增加患胚胎型横纹肌肉瘤的风险。
当身体任意部位出现无痛性肿块,伴或不伴眼部肿胀、眼球突出、鼻塞、鼻出血、耳痛、耳内出血、尿血、排尿困难等症状时,需要警惕横纹肌肉瘤,应及时到医院肿瘤科就诊。对于儿童,还可以到儿科、儿外科就诊。
受检者可以做B超检查、CT检查、磁共振检查、组织病理学检查等明确诊断,判断肿瘤的类型、分型。如果确诊为横纹肌肉瘤,还应做血生化检查、脑脊液检查等,评估一般状况,明确有无脑实质受累,决定治疗方案。
横纹肌肉瘤可以通过手术治疗、化学治疗、放射治疗等来处理,具体如下:
1、手术治疗
患者在符合手术指征的情况下,应及时行广泛性局部切除术进行治疗,通过切除肿瘤以及周围淋巴组织,达到治疗目的。对于无法完全切除或者病变累及阴道、胆道、眼眶的患者,可以先进行放射治疗、化学治疗,在肿瘤病灶缩小后,再行手术。
2、化学治疗
所有危险度分组的横纹肌肉瘤患者,均应接受化学治疗。常用化疗药物包括长春新碱、环磷酰胺、依托泊苷、伊立替康、阿霉素等。
3、放射治疗
对于II-IV期的横纹肌肉瘤,需要行放射治疗,抑制肿瘤细胞,改善预后。
横纹肌肉瘤患者日常需要注意加强营养、适度运动、情绪管理、定期复查等事项,具体如下:
1、加强营养
横纹肌肉瘤患者免疫力低下,应适度加强营养,多吃富含维生素以及优质蛋白的食物,比如苹果、香蕉、柚子、西红柿、香菇、牛肉、鸡蛋、鱼虾、豆腐等,调节免疫功能。
2、适度运动
患者在身体条件允许的情况下,应适度进行中低等强度的运动,比如太极、瑜伽、慢走、慢跑等,能够促进肠道蠕动,增进食欲,预防肌肉萎缩。
3、情绪管理
横纹肌肉瘤属于罕见的恶性肿瘤,整体预后不理想。部分患者可因此出现悲观、绝望、恐惧、焦虑等情绪。患者需要积极调节不良情绪,保持乐观的心态,积极配合医生治疗,以改善预后。
4、定期复查
患者需要定期到医院复查血常规、血生化、肿瘤原发部位的影像学检查等,明确病情进展,评估治疗效果,同时能够尽早发现转移、复发的情况,并及时干预治疗。
横纹肌肉瘤可以通过远离放射线、孕期合理饮食、定期产检等方式来预防,具体如下:
1、远离放射线
长期接触放射线,易导致基因变异,会增加患横纹肌肉瘤的风险。因此,女性在怀孕期间应改善工作、生活环境,远离放射线。
2、孕期合理饮食
研究表明,新生儿出生时体重超重,可诱发胚胎型横纹肌肉瘤。因此女性在怀孕期间需要均衡营养,选择吃高维生素、高蛋白、低脂、低糖的食物,不宜暴饮暴食,将体重控制在合理范围内。
3、定期产检
横纹肌肉瘤还与遗传、染色体异常等因素有关。因此孕妇,尤其是有家族遗传史的女性,需要定期到医院产检。如果发现胎儿染色体异常,建议终止妊娠,以减轻社会、家庭负担。
横纹肌肉瘤可以通过影像学检查、病理组织检查、血生化检查、脑脊液检查等来诊断,具体如下:
1、影像学检查
受检者可以做B超检查,其具有操作方便、不具有放射性等优点,能够初步诊断生长在腹部的肿瘤。对于疑似盆腔、胸部的肿瘤,可以做CT检查,能够明确肿瘤的大小。患者还可以做磁共振检查,能够观察大脑、脊髓以及其他软组织,有助于测量肿瘤大小。患者做骨扫描,有助于判断肿瘤是否发生骨转移。
2、病理组织检查
其是确诊横纹肌肉瘤的金标准。通过穿刺或者手术取病理组织样本,进行免疫组织化学、形态学等检查进行确诊,并明确肿瘤的类型以及分型。
3、血生化检查
通过抽血检查肝肾功能、电解质、乳酸脱氢酶等,评估患者的一般状况,判断有无肝肾功能损伤。
4、脑脊液检查
对于原发或者转移至脑脊膜旁区域的肿瘤,比如眼眶、鼻腔、鼻窦、中耳等,应做脑脊液检查,以排除脑实质受累的情况。