颅缝早闭是一种先天性颅颌面畸形,可以分为综合征性颅缝早闭和非综合征性颅缝早闭。
颅缝早闭的病因尚未完全明确,考虑是先天性基因突变引起的。另外,也与母体怀孕期间不良生活习惯、擅自滥用药物等因素有关。母亲怀孕时患有甲状腺相关疾病、患儿有地中海贫血、患儿有先天溶血性黄疸等因素,可诱发此病。患者可出现头颅外观畸形的症状。部分患者还可出现头痛、恶心、发育迟缓等症状。
家长可以带孩子到医院神经外科就诊,通过做体格检查、头颅磁共振检查等明确诊断。
颅缝早闭患者可出现头颅外观畸形的症状,表现为舟状头、三角头、短头、斜头、三叶头、鞍顶头等。
部分患儿因头颅畸形,可导致颅内压增高,表现为恶心、呕吐、头痛、眼胀等。部分患者还可出现高级认知功能下降、发育迟缓的现象。
患儿出现上述症状,家长需要及时带孩子到医院神经外科就诊,通过医生查体、头部CT检查、磁共振成像等,明确诊断后积极治疗,预防硬脑膜外血肿、动眼功能障碍等并发症。
颅缝早闭的病因与其类型有关,比如综合征性颅缝早闭、非综合征性颅缝早闭,具体如下:
1、综合征性颅缝早闭
综合征性颅缝早闭与先天性基因突变有关。先天性基因突变,可干扰生长发育体系,进而引起颅缝早期闭合。
2、非综合征性颅缝早闭
非综合征性颅缝早闭可以分为先天性、继发性两种类型。其中先天性非综合征性颅缝早闭考虑是孕期不良生活习惯、孕期擅自滥用氨甲喋呤、苯妥英、氨蝶呤等药物引起的。继发性非综合征性颅缝早闭多合并其他疾病,比如镰刀细胞贫血、地中海贫血、代谢性疾病等。
当胎儿出生后,发现头颅外观畸形,伴或不伴头痛、恶心、呕吐等症状时,需要警惕颅缝早闭。家长应及时带孩子到医院神经外科就诊。
医生可对受检者进行头颅以及全身检查,进行初步的诊断。患儿还应进一步做头部CT检查、磁共振成像,明确诊断。如果怀疑综合征性颅缝早闭,还应完善腹部X线检查、泌尿系统彩超、心脏超声等,评估患儿消化系统、泌尿系统以及心脏功能。
若确诊为颅缝早闭,应积极干预治疗,以改善预后,纠正颅面骨畸形,有利于脑组织正常发育。
颅缝早闭可以通过手术治疗、物理治疗、药物治疗等方式来处理,具体如下:
1、手术治疗
患儿可以通过条带状颅骨切除术、颅骨矫形术等进行治疗,以降低颅内压,纠正颅面骨畸形,促进脑组织正常发育。
2、物理治疗
如果患儿术后硬膜完整,无脑脊液漏,可以接受高压氧治疗。
3、药物治疗
术后患者可以使用抗生素,比如头孢克肟、头孢呋辛、青霉素等,预防术后感染。如果患者神经功能缺失,比如视力神经损伤、动眼神经损伤,可以使用神经营养药物,比如甲钴胺、维生素B6、维生素B1等,促进病情恢复。
颅缝早闭患者日常需要注意养成良好生活习惯、积极进行康复训练、定期就医复查等事项,具体如下:
1、养成良好生活习惯
患儿平时需要规律作息,保证充足的睡眠,避免熬夜,选择吃清淡有营养的食物,避免食用过多辛辣刺激性的食物。患儿应避免情绪过度激动或者剧烈运动,以免导致颅内压过高。
2、积极进行康复训练
颅缝早闭患者可出现高级认知功能下降的现象,因此应积极配合医生进行康复训练,以改善逻辑思维功能、语言功能、精细感觉功能等,以提高生活质量。
3、定期就医复查
家长需要定期带孩子到医院复查,观察头型外观,了解生长和智力发育情况,评估治疗效果。
颅缝早闭可以通过在孕期健康饮食、规范用药、远离放射线、积极治疗原发病等方式来预防,具体如下:
1、健康饮食
女性在怀孕期间应规律进食,忌烟忌酒,选择吃清淡有营养的食物,比如胡萝卜、西红柿、牛奶、牛肉、鸡蛋、橙子、草莓等,调节免疫力。
2、规范用药
研究表明,孕期使用氨甲喋呤、苯妥英等药物,会诱发胎儿颅缝早闭。因此,孕期需要严格按照医嘱用药,禁忌擅自滥用药物。
3、远离放射线
颅缝早闭与基因突变有关。因此女性在孕期应改善生活、工作的环境,远离放射线,预防基因突变。
4、积极治疗原发病
孕期患有甲状腺疾病,可诱发胎儿颅缝早闭。因此孕妇需要积极干预治疗,降低胎儿患病几率。
颅缝早闭可以通过体格检查、影像学检查等来诊断,具体如下:
1、体格检查
医生可对受检者进行体格检查,进行初步的诊断。如果受检者头颅外观畸形,生长发育迟缓,考虑颅缝早闭的可能性较大。
2、影像学检查
受检者可以做头部CT检查,观察颅骨骨缝处的骨化情况,了解脑部细小病变。若受检者脑裂、脑池、蛛网膜下腔缩小或者完全消失,头颅畸形,即可确诊为颅缝早闭。对于综合征性颅缝早闭,还应进一步做泌尿系彩超、心脏超声、腹部平片检查等,评估消化系统、循环系统、心脏功能,为后续治疗提供依据。