13342876698 肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，好发于3-60岁。
肝豆状核变性考虑是ATP7B基因突变导致铜在体内各组织中异常沉积引起的，属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。患者可出现肌张力障碍、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、精细动作困难、运动迟缓、吞咽困难、构音障碍、共济失调等症状。部分患者还可出现食欲减退、肝区疼痛、黄疸、腹水、易激惹、神情淡漠、强哭强笑等症状。
患者可以到医院肝病科就诊，做血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、体微量铜、影像学检查等明确诊断。
肝豆状核变性患者可出现肝病症状、神经症状、精神症状等，具体如下：
1、肝病症状
肝豆状核变性患者肝脏受到损伤，可出现肝病症状群，表现为食欲下降、乏力倦怠、皮肤黄染、肝区疼痛、腹水等。部分患者还可发生食管胃底静脉曲张破裂出血，表现为黑便、呕血等。
2、神经症状
部分患者可出现锥体外系症状，比如精细动作困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、运动迟缓、表情怪异、构音障碍、吞咽困难、智力低下等。
3、精神症状
患者还可出现情感障碍、行为异常的症状，表现为易激惹、躁狂、神情淡漠、强哭强笑、攻击行为等。部分患者还可出现幻觉、妄想等精神分裂症样表现。
另外，部分患者还可出现角膜缘棕绿色素环、皮肤色素沉着、骨关节疼痛等症状。
肝豆状核变性考虑是ATP7B基因突变引起的。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，考虑是ATP7B基因纯合或复杂杂合突变，导致酶功能部分或完全丧失，使得铜与铜蓝蛋白结合率下降，铜经胆汁排泄障碍，进而造成铜在体内各组织异常沉积引起的。
肝豆状核变性患者需要终生干预治疗，以抑制铜吸收，促进铜排泄，控制病情进展，预防食管胃底静脉破裂出血、肝硬化等并发症。
当出现不明原因的食欲下降、皮肤黄染、乏力倦怠、运动障碍、构音障碍、吞咽困难、神经淡漠、强哭强笑、抑郁、躁狂等症状时，需要警惕肝豆状核变性，应及时到医院肝病科就诊。
医生可对受检者进行体格检查，如果存在肝区触痛、肝脾肿大、腹水、皮肤黄染、精细动作困难、姿势性震颤等体征，考虑肝豆状核变性，应进一步完善血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、体微量铜、裂隙灯检查、影像学检查等明确诊断。
肝豆状核变性患者可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等来处理，具体如下：
1、一般治疗
患者需要低铜饮食，每日铜摄入量应低于1.5毫克，限制高铜食物的摄入，比如蘑菇、巧克力、牡蛎、鸡肝、坚果等。患者可以使用家用水净化器，有助于去除食用水中的金属离子。
2、药物治疗
患者可以在医生指导下使用葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌等药物，抑制铜吸收。患者还可以使用D-青霉胺、曲恩汀等药物，促进铜排出。
3、手术治疗
如果患者药物治疗无效，出现严重肝功能不全的现象，必要时可以做肝移植手术进行治疗。
肝豆状核变性患者日常需要注意健康饮食、加强情绪管理、定期复查等事项，具体如下：
1、健康饮食
患者应低铜饮食，每日铜摄入量不宜超过1.5毫克，避免大量食用高铜的食物，比如香菇、豌豆、玉米、猪肝、鸡肝、巧克力等。另外，如果患者病情严重，已经发生肝硬化，应选择吃细软的食物，避免食用坚硬粗糙的食物，以免造成胃食管静脉破裂出血。
2、加强情绪管理
患者需要保持乐观的心态，避免过度焦虑悲观，正确认识疾病，树立战胜疾病的信心，积极配合医生治疗。
3、定期复查
患者需要定期到医院复查，评估病情进展，有助于医生调整治疗方案。
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，尚无有效预防措施。但是可以通过孕前遗传咨询、定期产前检查、远离放射线等方式来降低患病胎儿的出生率。
1、孕前遗传咨询
男女双方在备孕前需要到正规医院进行遗传咨询，明确夫妻双方是否存在家族遗传病史。如果一方或者夫妻双方存在家族遗传史，需明确遗传方式，并分析发病风险。
2、定期产前检查
女性在怀孕后需要定期到医院产检，如果在产检过程中因基因突变，发现胎儿异常，应及时终止妊娠，以降低家庭以及社会的负担。
3、远离放射线
长期接触放射线，可引起基因突变。因此，孕妇应改善生活、工作的环境，远离放射线。
肝豆状核变性可以通过血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、体微量铜、影像学检查、肝肾功能检查、裂隙灯检查等来诊断，具体如下：
1、铜蓝蛋白及铜氧化酶活性
正常人铜蓝蛋白值在0.26-0.36g/L。如果受检者血清铜蓝蛋白降低，考虑肝豆状核变性的可能性较大。
2、体微量铜
正常人尿铜排泄在50μg/24h以下，肝铜浓度在20-45μg/g干重。肝豆状核变性患者可见血清铜降低，尿铜在100μg/24h以上，肝铜含量在250μg/g干重以上。
3、影像学检查
肝豆状核变性做脑CT检查可见脑萎缩和脑室扩大，双侧对称性基底节区低密度。CT上的低密度在磁共振成像上表现为T1低信号、T2高信号。
4、肝肾功能检查
如果血清总蛋白降低、Y-球蛋白增高、肌酐增高等，提示出现不同程度的肝肾功能损害。
5、裂隙灯检查
肝豆状核变性患者做裂隙灯检查，可见角膜缘棕绿色素环。
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